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Aplicación de la bioinformática clínica y la medicina de sistemas al diagnóstico y la
investigación terapéutica de enfermedades raras

Investigador Principal: 
Juan Antonio García Ranea

Las enfermedades raras (ERs) representan un importante problema clínico que está aún lejos de ser resuelto. Aproximadamente el 80% de las ERs tiene un origen genético y, aunque cada ER afecta solo a un pequeño número de personas, en conjunto se estima que afectan al 6-8% de la población mundial. Un médico especialista puede que nunca vea a más de un paciente con una ER determinada durante toda su carrera. Esto hace que su diagnóstico y la búsqueda de posibles tratamientos sean extremadamente difíciles a nivel clínico para estas enfermedades.

Objetivo

Descubrimiento de moléculas naturales o sintéticas que presenten actividad moduladora de la angiogénesis, caracterizando además sus mecanismos moleculares de acción.

Para diagnosticar y tratar mejor a los pacientes con enfermedades raras, desarrollamos metodologías novedosas basadas en bioinformática y medicina de sistemas para integrar en grandes redes de asociaciones muchas fuentes de datos biomédicos relacionados con pacientes y enfermedades, incluyendo datos fenotípicos, genotípicos, transcriptómicos, farmacológicos y bibliográficos. Los modelos de estas redes se utilizan luego para ampliar nuestro conocimiento sobre las posibles causas de las enfermedades e identificar nuevos objetivos terapéuticos.

Network-Based Methods for Approaching Human Pathologies from a Phenotypic Point of View

Ranea JAG, Perkins J, Chagoyen M, Díaz-Santiago E, Pazos F.
Genes (Basel), 2022 Jun 17;13(6):1081.

CoMent: Relationships Between Biomedical Concepts Inferred From the Scientific Literature

Pazos F, Chagoyen M, Seoane P, Ranea JAG.
J Mol Biol, 2022 Jun 15;434(11):167568.

Phenotype-genotype comorbidity analysis of patients with rare disorders provides insight into their pathological and molecular bases.

Díaz-Santiago E, Jabato FM, Rojano E, Seoane P, Pazos F, Perkins JR, Ranea JAG.
PLoS Genet., 2020 Oct 1;16(10):e1009054 PMID: 33001999.

Systematic identification of genetic systems associated with phenotypes in patients with rare genomic copy number variations.

Jabato FM, Seoane P, Perkins JR, Rojano E, García Moreno A, Chagoyen M, Pazos F, Ranea JAG.
Hum Genet., Mar;140(3):457-475 (2021) .

HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06 (EU)
EUropean network for neurodevelopmental RASopathies (EURAS)
2023-2026
Comprehensive Platform for the Sustainable Development of Therapies Based On Oligonucleotides.
2022-2024

Center for Industrial Technological Development (State Business R&D&I Subprogram)

IMPaCT-Data: IMPaCT Data Science Program. Research Program: IMPacT: Precision Medicine Infrastructure associated with Science and Technology.
2021-2023

MICIN, ISCIII, EU-FERDER

Bioinformatic Identification of Compensatory Pathways in Rare Diseases and Cancer for Their Treatment.
2020-2023

Junta Andalucía (PAIDI2020)

Systemic approaches based on phenotype-genotype associations to improve the diagnosis of patients with rare diseases.
2020-2023

Ministry of Science and Innovation (National Plan)

Systems Medicine Applied to the Precision Diagnosis of Patients With Undiagnosed Rare Diseases of Genetic Origin.
2019-2023

Junta Andalucía (FEDER ANDALUCÍA 2014-2020)